5p-monosomia (Cri du chat)

5p-monosomia on harvinainen kromosomipoikkeavuus, joka tunnettiin aiemmin nimellä Cri du chat -oireyhtymä (ransk. "kissan nau'unta"). Oireyhtymälle on tyypillistä sen oireiden ja ilmenemismuodon suuri yksilöllinen vaihtelu. Tavallisia oireita ovat kehityksen viiveet, motorisen kehityksen hidastuminen, puheen ja kielen vaikeudet sekä erilaiset somaattiset löydökset ja komplikaatiot.

Harvinaisuutensa vuoksi 5p-monosomiaa sairastavan lapset ja nuoret tarvitsevat jatkuvaa moniammatillista seurantaa. Yksilöllisesti suunnitellut kuntoutuspolut elämänkaaren eri vaiheissa ovat merkityksellisiä lapsen toimintakyvyn tukemisessa sekä mahdollisten myöhempien komplikaatioiden ehkäisyssä. Varhainen sekä aktiivinen kuntoutus voi tukea 5p-monosomiaa sairastavien henkilöiden kehitystä sekä vahvistaa sosiaalisia taitoja.

Kurssi on toteutettu osana Laurean sairaanhoitajaopiskelijoiden opinnäytetyötä.